الجديد

أنواع وأمثلة طفرات الدنا

أنواع وأمثلة طفرات الدنا



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تحدث طفرات الحمض النووي عندما تكون هناك تغييرات في تسلسل النيوكليوتيدات التي تشكل حبلا من الحمض النووي. يمكن أن تحدث هذه التغييرات عن أخطاء عشوائية في تكرار الحمض النووي أو عن تأثيرات بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية أو المواد الكيميائية. تستمر التغييرات على مستوى النيوكليوتيد في التأثير على النسخ والترجمة من التعبير الجيني إلى البروتين. يمكن أن يؤدي تغيير قاعدة نيتروجين واحدة فقط في تسلسل إلى تغيير الحمض الأميني الذي يتم التعبير عنه بواسطة كود الحمض النووي الذي يمكن أن يؤدي إلى بروتين مختلف تمامًا. يمكن أن تتراوح هذه الطفرات من كونها غير ضارة تمامًا إلى قاتلة محتملة.

الطفرات نقطة

ألفريد باسيكا / مكتبة العلوم / صور غيتي

طفرة نقطة - تغيير قاعدة واحدة من النيتروجين في تسلسل الحمض النووي - عادة ما تكون أقل أنواع طفرات الحمض النووي ضارة. الكودونات هي سلسلة من ثلاث قواعد للنيتروجين في صف واحد يتم "قراءتها" بواسطة messenger RNA أثناء النسخ. يتم بعد ذلك ترجمة كود المرسال RNA إلى حمض أميني يمضي لإنتاج بروتين يتم التعبير عنه بواسطة الكائن الحي. اعتمادًا على وضع قاعدة النيتروجين في الكودون ، قد لا يكون لطفرة النقطة أي تأثير على البروتين.

نظرًا لوجود 20 من الأحماض الأمينية وما مجموعه 64 مجموعة من الرموز الممكنة ، يتم ترميز بعض الأحماض الأمينية بأكثر من كودون واحد. في كثير من الأحيان ، إذا تم تغيير قاعدة النيتروجين الثالثة في الكودون ، فلن يتأثر الحمض الأميني. وهذا ما يسمى تأثير تمايل. في حالة حدوث طفرة النقطة في قاعدة النيتروجين الثالثة في الكودون ، فلن يكون لذلك أي تأثير على الأحماض الأمينية أو البروتين التالي ولا يغير هذا التحور الكائن الحي.

على الأكثر ، سوف يتسبب طفرة النقطة في تغيير حمض أميني واحد في البروتين. في حين أن هذا عادة لا يمثل طفرة مميتة ، إلا أنه قد يسبب مشاكل مع نمط البروتين القابل للطي والهياكل الثلاثية والرباعية للبروتين.

أحد الأمثلة على طفرة النقطة غير الضارة هو فقر الدم المنجلي الذي لا يمكن شفاؤه. يحدث هذا عندما تتسبب طفرة النقطة في وجود قاعدة واحدة من النيتروجين في الكودون الخاص بحمض أميني واحد في حامض البروتاميك البروتيني الذي يرمز إلى حمض أميني حمض بدلاً من ذلك. هذا التغيير البسيط الوحيد يجعل خلايا الدم الحمراء المستديرة عادة تكون على شكل منجل.

الطفرات Frameshift

طفرات Frameshift عادة ما تكون أكثر خطورة وغالباً ما تكون أكثر فتكاً من طفرات النقطة. على الرغم من تأثر قاعدة نيتروجين واحدة فقط ، كما هو الحال مع طفرات النقطة ، في هذه الحالة ، يتم إما حذف القاعدة المفردة بالكامل أو إدخال قاعدة إضافية في منتصف تسلسل الحمض النووي. يؤدي هذا التغيير في التسلسل إلى تغيير إطار القراءة ، ومن هنا جاءت طفرة "تغيير الإطارات".

يعمل تغيير إطار القراءة على تغيير تسلسل الكودون المكون من ثلاثة أحرف لرسالة messenger RNA للنسخ والترجمة. هذا لا يغير فقط الأحماض الأمينية اللاحقة لجميع الأحماض الأمينية تتغير أيضًا. هذا يغير البروتين بشكل كبير ويمكن أن يسبب مشاكل خطيرة ، وربما يؤدي إلى الوفاة.

الإدراج

يسمى نوع واحد من طفرة الإطارات بإدخال. كما يوحي الاسم ، يحدث الإدراج عند إضافة قاعدة واحدة من النيتروجين بطريق الخطأ في منتصف التسلسل. هذا ينفض عن إطار قراءة الحمض النووي ويترجم الحمض الأميني الخاطئ. كما أنه يدفع السلسلة بأكملها لأسفل بحرف واحد ، وتغيير جميع الرموز التي تأتي بعد الإدراج ، وتغيير البروتين تماما.

على الرغم من أن إدخال قاعدة النيتروجين يجعل التسلسل الكلي أطول ، فإن هذا لا يعني بالضرورة أن طول سلسلة الأحماض الأمينية سيزداد. في الواقع ، قد يكون العكس هو الصحيح. إذا تسبب الإدراج في حدوث تحول في الكودونات لإنشاء إشارة توقف ، فقد لا يتم إنتاج بروتين مطلقًا. إذا لم يكن كذلك ، سيتم إجراء بروتين غير صحيح. إذا كان البروتين المعدل ضروريًا للحفاظ على الحياة ، فعلى الأرجح ، سيموت الكائن الحي.

الحذف

الحذف هو أحد أنواع طفرة الإطار الأخير ويحدث عندما يتم إخراج قاعدة النيتروجين من التسلسل. مرة أخرى ، يؤدي هذا إلى تغيير إطار القراءة بالكامل. يغير الكودون وسيؤثر أيضًا على جميع الأحماض الأمينية التي تم ترميزها بعد الحذف. كما هو الحال مع الإدراج ، قد تظهر الرموز الهراء والإيقاف في الأماكن الخطأ ،

تشبيه طفرة الحمض النووي

يشبه إلى حد كبير قراءة النص ، تسلسل الحمض النووي هو "قراءة" بواسطة messenger RNA لإنتاج "قصة" أو سلسلة من الأحماض الأمينية التي سيتم استخدامها في صنع البروتين. نظرًا لأن كل كود يتكون من ثلاثة أحرف ، فلنرى ما يحدث عند حدوث "طفرة" في جملة تستخدم كلمات مكونة من ثلاثة أحرف فقط.

القط الأحمر أكل الفئران.

إذا كان هناك طفرة نقطة ، فإن الجملة ستتغير إلى:

THC الأحمر القط أكل الفئران.

"e" في كلمة "the" تحور في الحرف "c". على الرغم من أن الكلمة الأولى في الجملة لم تعد هي نفسها ، فإن بقية الكلمات لا تزال منطقية وتبقى كما يفترض أن تكون.

إذا قام أحد الإدخالات بتحويل الجملة أعلاه ، فربما يكون نصها كما يلي:

THE CRE DCA TAT ETH T.

إدخال الحرف "c" بعد كلمة "the" يغير تمامًا بقية الجملة. الكلمة الثانية لم تعد منطقية ولا تفعل أي كلمات تتبعها. لقد تغيرت الجملة بأكملها إلى هراء.

الحذف سيفعل شيئًا مشابهًا للجملة:

THE EDC ATA TET HER AT.

في المثال أعلاه ، تم حذف "r" الذي كان يجب أن يأتي بعد كلمة "the". مرة أخرى ، فإنه يغير الجملة بأكملها. في حين أن بعض الكلمات التالية لا تزال واضحة ، فإن معنى الجملة قد تغير بالكامل. هذا يدل على أنه حتى عندما يتم تغيير الكودونات إلى شيء لا معنى له تمامًا ، فإنه لا يزال يغير البروتين تمامًا إلى شيء لم يعد قابلاً للتطبيق وظيفيًا.


شاهد الفيديو: الطفرة. !! ما هي الطفرات و ما العوامل المسببة لها و هل الطفرات مفيدة أم ضارة ! (أغسطس 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos